【出血性疾病诊断】

患者的病史和临床表现常可提示出血的原因和诊断。

（一）病史

1．出血特征包括出血发生的年龄、部位、持续时间、出血量、有否出生时脐带出血及迟发性出血、有否同一部位反复出血等。一般认为，皮肤、黏膜出血点、紫癜等多为血管、血小板异常所致，而深部血肿、关节出血等则提示可能与凝血障碍等有关。

2．出血诱因是否为自发性，与手术、创伤及接触或使用药物的关系等。

3．基础疾病如肝病、肾病、消化系统疾病、糖尿病、免疫性疾病及某些特殊感染等。4．家族史父系、母系及近亲家族有否类似疾病或出血病史。

5．其他饮食、营养状况、职业及环境等。

（二）体格检查

1．出血体征出血范围、部位，有无血肿等深部出血、伤口渗血，分布是否对称等。

2．相关疾病体征贫血，肝、脾、淋巴结肿大，黄疸，蜘蛛痣，腹水，水肿等。关节畸形、皮肤异常扩张的毛细血管团等。

3．一般体征如心率、呼吸、血压、末梢循环状况等。

病史及体检对出血性疾病的诊断意义见表6-14-2。

表6-14-2常见出血性疾病的临床鉴别

（三）实验室检查

出血性疾病的临床特点仅有相对的意义，大多数出血性疾病都需要经过实验室检查才能确定诊断。实验室检查应根据筛选、确诊及特殊试验的顺序进行。

1．筛选试验出血过筛试验简单易行，可大体估计止血障碍的部位和机理。

（1）血管或血小板异常：出血时间（BT），血小板计数等。

（2）凝血异常：活化部分凝血活酶时间（APTT），凝血酶原时间（PT），凝血酶时间（TT）等。

2．确诊试验出血过筛试验的敏感性与特异性较差，此外，某些出血性疾病的过筛试验结果正常，如因子ⅩⅢ缺乏、纤溶抑制物缺乏和某些血管性出血疾病等。出血过筛试验异常还可能由于基础疾病或因素所致，在严重的肝功能损伤、尿毒症、口服抗凝药时，也可发生血管、血小板及凝血异常。在出血过筛试验异常且临床上怀疑有出血性疾病时，应进一步选择特殊的或更精确的实验检查以确定诊断。

（1）血管异常：血vWF、内皮素-1（ET-1）及TM测定等。

（2）血小板异常：血小板数量、形态，血小板黏附、聚集功能，血小板表面P-选择素（CD62）、直接血小板抗原（GPⅡb／Ⅲa和Ib／Ⅸ）单克隆抗体固相检测等。

（3）凝血异常

①凝血第一阶段：测定FⅫ、Ⅺ、X、Ⅸ、Ⅷ、Ⅶ、V及TF等抗原及活性。

②凝血第二阶段：凝血酶原抗原及活性等。

③凝血第三阶段：纤维蛋白原、异常纤维蛋白原、纤维蛋白单体、FⅫ抗原及活性测定等。

④抗凝异常：a）AT抗原及活性或凝血酶-抗凝血酶复合物（TAT）测定；b）PC、PS及TM测定；c）FⅧ：C抗体测定；d）狼疮抗凝物或心磷脂类抗体测定。

⑤纤溶异常：a）鱼精蛋白副凝（3P）试验、FDP、D-二聚体测定；b）纤溶酶原测定；c）t-PA、纤溶酶原激活物抑制物（PAI）及纤溶酶一抗纤溶酶复合物（PIC）测定等。

一些常用的出、凝血试验在出血性疾病诊断中的意义见表6-14-3。

表6-14-3常用的出、凝血试验在出血性疾病诊断中的意义

（四）诊断步骤

按照先常见病、后少见病及罕见病、先易后难、先普通后特殊的原则，逐层深入进行程序性诊断。①确定是否属出血性疾病范畴；②大致区分是血管、血小板异常，抑或为凝血障碍或其他疾病；③判断是数量异常或质量缺陷；④通过病史、家系调查及某些特殊检查，初步确定为先天性、遗传性或获得性；⑤如为先天或遗传性疾病，应进行基因及其他分子生物学检测，以确定其病因的准确性质及发病机制。