【临床表现】

（一）肾脏表现

血尿是最常见的临床表现，几乎存在于所有患者。出生后即可出现，呈间歇性或持续性，发作性肉眼血尿亦不少见，常与上呼吸道感染有关。在疾病早期常无蛋白尿或仅少量，但随疾病进展逐渐增多，少数出现大量蛋白尿。X连锁显性遗传型男性患者预后极差，几乎全部将发展至终末期肾病，而女性常无肾衰竭或出现较晚。常染色体隐性遗传型患者于青春期出现肾衰竭，30岁前几乎所有患者均出现肾衰竭，而常染色体显性遗传型患者临床表现较轻。

（二）肾外表现

感音神经性耳聋是Alport综合征最常见的肾外表现。主要为进行性，两侧不完全对称，初为高频区听力下降，累及频率范围多在2000～8000Hz之间。耳聋并非先天存在，不同基因突变类型其进展至完全性耳聋的时间各不相同。15%～30%的患者可出现眼部损害，前锥形晶状体被认为是特征性改变。患者可表现为进行性近视，甚至导致前极性白内障或前囊自发穿孔。部分患者还可表现为血小板减少性紫癜、弥漫性平滑肌瘤和甲状腺病变等。