【诊断】

Alport综合征的诊断须结合家族史、临床表现、皮肤和（或）肾活检、组织免疫荧光和电镜检查进行综合分析。

诊断Alport综合征有10条标准：①肾炎家族史，或先证者的一级亲属或女方的男性亲属中有不明原因的血尿；②持续性血尿，无其他遗传性肾脏病的证据，如薄基底膜肾病、多囊肾病或IgA肾病；③双侧2000～8000Hz的感音神经性耳聋，耳聋呈进行性，婴儿早期没有，但多于30岁前出现；④COL4An（n=3，4或5）基因突变；⑤免疫荧光检查显示肾小球和（或）皮肤基底膜完全不表达或部分表达Ⅳ型胶原α3链、α4链和α5链，；⑥肾小球基底膜的超微结构显示广泛异常，尤其是增厚、变薄和分层；⑦眼部病变，包括前圆锥形晶状体、后囊下白内障和视网膜斑点等；⑧先证者或至少两名家系成员逐渐发展至终末期肾病；⑨巨血小板减少症或白细胞包涵体；⑩食管和（或）女性生殖道弥漫性平滑肌瘤。

若诊断Alport综合征家系，直系家庭成员需符合4条标准（并非同一人必须具备所有4条标准）；当判断Alport综合征家系中家庭成员是否受累时，如果该个体符合相应遗传类型，且符合标准2～10条中的1条，可作拟诊，符合2条便可诊断；对于无家族史患者的诊断，至少应符合其中4条。