【诊断】

ADPKD的诊断主要根据家族遗传史、临床表现、影像学检查及分子遗传学诊断。

（一）家族遗传史

ADPKD具有常染色体显性遗传特征，即代代发病，男女发病率相等，父母一方患病，子代发病机率为50%。但仅约60%患者有明确家族史。

（二）临床诊断标准

主要标准有：①影像学检查发现肾脏皮、髓质弥漫散布许多充满液体的囊肿；②明确的多囊肾病家族遗传史。

次要标准有：①多囊肝；②肾衰竭；③腹壁疝；④心脏瓣膜病；⑤胰腺囊肿；⑥脑动脉瘤；⑦精囊腺囊肿；⑧眼睑下垂。如具有两项主要标准及一项次要标准，临床即可确诊。如仅有第一项主要标准，无多囊肾病家族遗传史，则要有三项以上的次要标准，才能确诊。

（三）影像学检查

超声检查敏感性高，无放射性，无创伤性，经济、简便，是首选的诊断方法。肾脏超声表现为肾体积明显增大，肾内多个大小不等的囊肿与肾实质回声增强。Ravine等于1994年提出了以下B超诊断标准：30岁以下患者单侧或双侧肾脏有2个囊肿；30～59岁患者双侧肾脏囊肿至少各2

个；60岁以上患者双侧肾脏囊肿至少各4个；如果同时具有其他ADPKD表现，如肝囊肿等，诊断标准可适当放宽。此标准诊断敏感性为97%，特异性为90%。高分辨率超声可发现直径0.2cm的微小囊肿，因此也常作为产前诊断和ADPKD患者直系亲属的检查方法。CT和MRI诊断ADPKD分辨率高，但由于检查费用较高，不作首选。当囊肿发生出血或感染时，CT和MRI可提供有价值的信息。MRI可通过计算囊肿与正常肾组织截面积比值监测肾脏体积变化，客观地量化ADPKD进展速度。

（四）分子遗传学诊断

目前多用于囊肿发生前和产前诊断，以及无明确家族遗传史而与其他囊肿性疾病鉴别困难者。主要包括基因连锁分析、微卫星DNA检测、单核苷酸多态性和直接检测基因突变等技术，以变性高效液相色谱分析检测基因突变最常用。该技术对PKD1突变检出率约为75%，对PKD2突变检出率在90%左右。ADPKD分子诊断方法的建立和完善大大推动了产前诊断临床应用。目前产前诊断已经可以提前至胚胎植入前诊断（preimplantationgeneticdiagnosis，PGD），即直接取出母亲的卵子与父亲的精子进行体外受精，从发育的胚胎中取出单细胞进行基因分析。正常胚胎植入母体子宫继续妊娠，患病胚胎就终止妊娠。产前诊断对优生优育，提高人口素质均有重大意义。