【临床表现】

ADPKD病程较长，进展相对缓慢，一般在30岁以后出现症状。该病可累及多个系统，临床表现多样，主要包括肾脏表现及肾外表现。

（一）肾脏表现

肾脏结构异常即囊肿形成是最主要肾脏表现。初起肾内仅有少数小囊肿，肾脏大小正常，随着年龄增长，肾囊肿的体积和数目逐渐增加，表现为双侧肾脏皮、髓质布满多个不小不等的液性囊肿，肾脏体积也逐渐增大。可在腹部触及肿大的肾脏，质地较硬，表面可呈结节状，随呼吸移动，双侧肾脏大小可不对称。肾脏手术切除大体标本见图5-11-1。

背部或季肋部疼痛是较常见的早期症状。急性疼痛常提示囊肿破裂出血、结石或血块引起的尿路梗阻或合并感染。慢性疼痛为增大的肾脏或囊肿牵拉包膜，压迫邻近器官所致。其他肾

脏表现还包括高血压、蛋白尿、血尿和感染。高血压是最常见的早期表现，是促进肾功能恶化的主要危险因素。蛋白尿一般为持续性，定量多＜1g/24h，中、大量蛋白尿患者较无蛋白尿或轻度蛋白尿患者病程进展更快。肉眼血尿或镜下血尿多为自发性，也可发生于剧烈运动或创伤后。引起血尿的原因有囊肿壁血管破裂、结石或感染等。血尿的发生频率随囊肿的增大而增加，且与肾功能恶化速度成正比。泌尿道和囊肿感染是多囊肾病患者发热的首要病因，女性较男性多见。主要表现为膀胱炎、肾盂肾炎、囊肿感染和肾周脓肿，逆行感染为主要途径。ADPKD进展最终导致肾功能进行性下降，表现为尿液浓缩功能障碍、夜尿增加、贫血等，慢性肾衰竭目前仍然是ADPKD主要死亡原因。

（二）肾外表现

可分为囊性和非囊性两种。囊肿可累及肝脏、胰腺、脾脏、卵巢及蛛网膜等器官，其中肝囊肿是最常见的肾外表现，极少影响肝脏功能，大多数患者无症状，少数可表现为疼痛、囊肿感染和出血。非囊性病变包括心脏瓣膜异常、结肠憩室和颅内动脉瘤等。二尖瓣脱垂见于26%的ADPKD患者，可出现心悸和胸痛。合并结肠憩室的患者结肠穿孔的发生率明显增加。肾外表现中颅内动脉瘤危害最大，发生率随年龄增长而增加，通常无症状，或仅表现出神经定位体征和头痛。一旦颅内动脉瘤破裂导致蛛网膜下腔出血或颅内出血时，可出现剧烈头痛、癫痫发作和神志改变，是ADPKD患者早期死亡的最主要原因。