【鉴别诊断】

ADPKD需与其他肾脏囊肿性疾病相鉴别。

（一）常染色体隐性多囊肾病

发病率低，起病早，多在胚胎及婴幼儿期发病，合并先天性肝纤维化，导致门静脉高压、胆道发育不全等。发生于成人时，可行肝脏超声、肝活检鉴别，突变基因检测可确定诊断。

（二）多囊性肾发育不良

婴儿最常见的肾囊肿性疾病。双侧病变的婴儿不能存活，存活者多为单侧病变。发育不良的一侧肾脏布满囊肿，无泌尿功能，健侧肾脏可无囊肿。

（三）单纯性肾囊肿

发病率随年龄上升，无家族史，肾脏体积正常，典型肾囊肿为单腔，位于皮质，无肝囊肿等肾外表现。一般无症状，呈良性经过。

（四）获得性肾囊肿

见于肾衰竭长期透析患者，透析时间10年以上者90%并发肾囊肿，无家族史，一般情况下，患者无临床症状，但囊肿恶变率较高，应予重视。