【临床表现】

（一）躯体生长迟缓

本病患者出生时身长、体重往往正常，数月后躯体生长迟缓，但常不被发觉，多在2～3岁后与同龄儿童的差别愈见显著，但生长并不完全停止，只是生长速度极为缓慢，即3岁以下低于每年7cm、3岁至青春期每年不超过4～5cm。体态一般尚匀称，成年后多仍保持童年体形和外貌，皮肤较细腻，有皱纹，皮下脂肪有时可略丰满，营养状态一般良好。成年身高一般不超过130cm（图7-5-1）。

（二）性器官不发育或第二性征缺乏

患者至青春期，性器官不发育，第二性征缺如。男性生殖器小，与幼儿相似，睾丸细小，多伴隐睾症，无胡须；女性表现为原发性闭经，乳房不发育。单一性GH缺乏者可出现性器官发育与第二性征，但往往明显延迟。

（三）智力与年龄相称

智力发育一般正常，学习成绩与同年龄者无差

别，但年长后常因身材矮小而抑郁寡欢，不合群，有自卑感。

（四）骨骼发育不全

X线摄片可见长骨均短小，骨龄幼稚，骨化中心发育迟缓，骨骺久不融合。

（五）Laron侏儒症

患者有严重GH缺乏的临床表现，如身材矮小，肥胖，头相对较大，鞍鼻，前额凸出，外生殖器和睾丸细小，性发育延迟。但血浆GH水平正常或升高，IGF-1、胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP3）和生长激素结合蛋白（GHPB）降低。本病患者对外源性GH治疗无反应，目前唯一有效的治疗措施是使用重组人IGF-1替代治疗。

（六）颅内占位效应

继发性生长激素缺乏性侏儒症由鞍区肿瘤所致者可有局部受压及颅内压增高的表现，如头痛、视力减退与视野缺损等。