【病因和发病机制】

（一）特发性生长激素缺乏性侏儒症

病因不明，可能由于下丘脑–垂体及其IGF轴功能的异常，导致生长激素（GH）分泌不足所引起。1/3的患者为单纯缺GH，2/3的患者同时伴垂体其他激素缺乏。约3/4的患者在接受生长激素释放激素（GHRH）治疗后，GH水平升高，生长加速，从而明确了大部分患者的病因在下丘脑。分子生物学研究已明确这些患者存在决定下丘脑–垂体发育的转录因子基因突变，或GHRH受体基因的突变。转录因子突变多表现为复合性垂体激素缺乏，如GH、PRL、TSH、促性腺激素。

（二）继发性生长激素缺乏性侏儒症

本病可继发于下丘脑-垂体肿瘤，最常见者为颅咽管瘤、神经纤维瘤；颅内感染（脑炎、脑膜炎）及肉芽肿病变；创伤、放射损伤等均可影响下丘脑–腺垂体功能，引起继发性生长激素缺乏性侏儒症。

（三）生长激素不敏感综合征

本综合征是由于靶细胞对GH不敏感而引起的一种矮小症。本病多呈常染色体隐性遗传。其病因复杂多样，多数为GH受体基因突变（Laron综合征），少数因GHR后信号转导障碍、IGF-1基因突变或IGF-1受体异常引起。