【诊断与鉴别诊断】

（一）生长激素缺乏性侏儒症的主要诊断依据

①身材矮小，身高年均增长＜4cm，为同年龄同性别正常人均值－2SD（标准差）以下，以及性发育缺失等临床特征。②骨龄检查较实际年龄落后2年以上。③GH激发试验：测定随机血标本GH浓度对诊断无价值，临床上将GH激发试验中GH峰值变化作为诊断GHD的一种重要依据，包括运动、胰岛素低血糖、左旋多巴、精氨酸、可乐定等激发手段。本病患者经兴奋后GH峰值常低于5μg/L，而正常人则可超过10μg/L。④自主性血清GH分泌测定：每隔20分钟采血，连续12～24小时，计算平均GH分泌量、脉冲数及幅度。⑤GH刺激肝脏分泌IGF-1：GH的促进生长作用大部分是由循环中的IGF-1介导，因此测定IGF-1水平可反映GH的分泌状态。⑥IGFBP3测定：已发现6种IGFBP，分别称为IGFBP1～6，其中IGFBP3占92%，可反映GH的分泌状态。

生长激素缺乏性侏儒症确诊后，尚需进一步寻找致病原因。应作视野检查、蝶鞍CT或MRI等除外肿瘤。特发性者临床上无明显原因。

（二）鉴别诊断

1．全身性疾病所致的侏儒症儿童期心脏、肝、肾、胃肠等脏器的慢性疾病和各种慢性感染如结核、血吸虫病、钩虫病等，均可导致生长发育障碍。可根据其原发病的临床表现加以鉴别。

2．青春期延迟生长发育较同龄儿童延迟，十六、七岁尚未开始发育，因而身材矮小，但智力正常，无内分泌系统或全身性慢性疾病的证据，血浆中GH、IGF-1正常。一旦开始发育，骨骼生长迅速，性成熟良好，最终身高可达正常人标准。

3．呆小病甲状腺功能减退症发生于胎儿或新生儿，可引起明显生长发育障碍，称为呆小病。患者除身材矮小外，常伴有甲状腺功能减退症的其他表现，智力常迟钝低下，配合甲状腺功能检查鉴别不难。

4．先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）此综合征是由于缺失一个X性染色体而引起的先天性性分化异常疾病，患者表型为女性，体格矮小，性器官发育不全，常有原发性闭经，伴有颈蹼、肘外翻等先天性畸形。血清GH水平不低。典型病例染色体核型为45，XO。