脊柱裂最常见的形式是棘突及椎板缺如，椎管向背侧开放，好发于腰骶部。显性脊柱裂可分为：①脊膜膨出：脊膜连同包裹的脑脊液，囊性突出于皮下，脊髓、脊神经的位置形态正常。此型症状最轻，预后良好。②脊髓脊膜膨出：此型临床最为常见。脊髓和（或）脊神经伴随脊膜由骨质缺损处囊状膨出，并与邻近结构及伴发病损形成粘连（图21-4）。③脊髓膨出（myelocele），即脊髓外露，脊髓组织平板样暴露于外。

【临床表现】脊柱裂的临床表现可以归纳为以下3个方面：

1．局部表现

（1）皮肤异常：皮肤表面的浅凹、多毛、毛细血管瘤样皮损、窦道等，都提示可能存在神经管闭合畸形。

（2）局部肿块：生后即可发现腰骶部、下胸段、颈段、上胸段中线左近有隆起的肿块。80%的病损位于腰骶段。哭闹时肿块增大；内容物以液体成分为主者，透光试验阳性。合并椎管内外脂肪瘤者，肿块呈实性。

2．脊髓、神经受损表现

（1）下肢运动感觉障碍：新生儿下肢自发运动的不对称，穿衣困难（肌力、肌张力异常），关节位置形态异常（如足内翻）等都提示神经损害的存在。运动障碍以迟缓性瘫

痪为主。细致查体发现的感觉障碍平面和运动受损的肌群，对于判断膨出神经的节段和评估预后，有重要的价值。

（2）括约肌功能障碍：小便失禁、肛门括约肌皱褶减少、张力降低、粪便溢流都是具有提示价值的临床征象。

（3）合并畸形产生的临床症状：可合并脑积水、Chiari畸形、脊柱侧弯、后凸畸形、皮毛窦等畸形，呈现相应症状。

3．囊状脊柱裂溃破的表现内容物外露、脑脊液外溢，临床识别不难。

【诊断】结合上述临床表现，脊柱X线发现骨缺损，磁共振显示脊柱裂的细节（脊髓低位、终丝增粗、合并的脂肪瘤和膨出物的组成等），诊断即可成立。

【治疗】

1．非手术治疗合并重度脑积水、严重脊柱畸形、其他脏器先天畸形、截瘫、胸腰段囊性脊柱裂等疾患的脊柱裂患儿，新生儿期病死率较高。患儿状况逐步稳定度过了生命危险期可考虑延期手术。

2．手术治疗显性脊柱裂均需手术治疗，手术时机在出生后1～3个月；如囊壁已极薄须提前手术。脊髓外露、脊髓脊膜膨出溃破的患儿需要急诊手术。手术治疗的关键技术：松解粘连和栓系，处理伴发病损，恢复脊髓的包被，分层修复硬脊膜、筋膜层和皮下层，无张力缝合皮肤。