【诊断与鉴别诊断】

（一）诊断

诊断符合所有的3个主要标准和2个次要标准。主要标准包括：①骨髓活检可见巨核细胞增生及异型性表现，通常伴随网硬蛋白和（或）胶原纤维化。②Ph染色体阴性，不符合PV、CML、MDS或其他髓系肿瘤表现。③存在JAK2／V617F或其他克隆性标记如MPL、W515K/L；或不存在克隆性标记，也不存在继发性骨髓纤维化的疾病。

次要标准包括：①外周血出现幼红、幼粒细胞；②血清乳酸脱氢酶（LDH）水平增高；③贫血；④脾大。

（二）鉴别诊断

本病必须与各种原因引起的脾大相鉴别。此外，血液系统肿瘤如慢性粒细胞白细胞、淋巴瘤、骨髓瘤等以及恶性肿瘤骨髓转移，均有可能引起继发性骨髓纤维组织局部增生，也应与本病鉴别。