阵发性睡眠性血红蛋白尿（paroxysmalnocturnalhemoglobinuria，PNH）是一种后天获得性造血干细胞基因突变所致的红细胞膜缺陷性溶血病，是良性克隆性疾病。临床主要表现为与睡眠有关、间歇发作的慢性血管内溶血和血红蛋白尿，可伴有全血细胞减少和反复静脉血栓形成。发病高峰年龄在20～40岁之间，国内男性多于女性。

【病因和发病机制】

由于造血干细胞基因突变，使血细胞膜上糖化磷脂酰肌醇（glycosylphosphatidylinosital，GPI）锚合成障碍，从而造成GPI锚连蛋白（包括具有抑制补体激活功能的GPI锚连膜蛋白）缺失，导致红细胞易被补体破坏，发生血管内溶血。CD55和CD59是最重要的GPI锚连膜蛋白，CD55在补体激活的C3、C5转化酶水平起抑制作用，CD59可阻止液相的补体C9转变成膜攻击复合物。由于基因突变发生于造血干细胞水平，故PNH患者的红细胞、粒细胞、单核及淋巴细胞上GPI锚连膜蛋白均可部分或全部丢失。患者体内对补体敏感的PNH细胞与正常血细胞并存，前者的数量与血红蛋白尿发作的频度和血细胞减少的程度有关。