【诊断与鉴别诊断】

（一）诊断

1．AA诊断标准①全血细胞减少，网织红细胞百分数＜0.01，淋巴细胞比例增高；②一般无肝、脾大；③骨髓多部位增生减低（＜正常50%）或重度减低（＜正常25%），造血细胞减少，非造血细胞比例增高，骨髓小粒空虚（有条件者作骨髓活检可见造血组织均匀减少）；④除外引起全血细胞减少的其他疾病，如PNH、Fanconi贫血、Evans综合征、免疫相关性全血细胞减少等。

2．AA分型诊断标准①SAA-I：又称AAA，发病急，贫血进行性加重，常伴严重感染或（和）出血。血象具备下述三项中两项：网织红细胞绝对值＜15×109/L，中性粒细胞＜0.5×109/L和血小板＜20×109/L。骨髓增生广泛重度减低。如SAA-I的中性粒细胞＜0.2×109/L，则为极重型再障（VSAA）。②NSAA：又称CAA，指达不到SAA-I型诊断标准的AA。如NSAA病情恶化，临床、血象及骨髓象达SAA-I型诊断标准时，称SAA-Ⅱ型。

（二）鉴别诊断

1．阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）典型患者有血红蛋白尿发作，易鉴别。不典型者无血红蛋白尿发作，全血细胞减少，骨髓可增生减低，易误诊为AA，PNH患者骨髓或外周血可发现CD55－、CD59－的各系血细胞。

2．骨髓增生异常综合征（MDS）MDS中的难治性贫血（RA）有全血细胞减少，网织红细胞有时不高甚至降低，骨髓也可低增生，这些易与AA混淆。但RA有病态造血现象，早期髓系细胞相关抗原（CD34）表达增多，可有染色体核型异常等。

3．自身抗体介导的全血细胞减少包括Evans综合征和免疫相关性全血细胞减少。前者可测及外周成熟血细胞的自身抗体，后者可测及骨髓未成熟血细胞的自身抗体。这两类患者可有全血细胞减少并骨髓增生减低，但外周血网织红细胞或中性粒细胞比例往往不低甚或偏高，骨髓红系细胞比例不低且易见“红系造血岛”，Thl：Th2降低（Th2细胞比例增高）、CD5+B细胞比例增高，血清IL-4和IL-10水平增高，对糖皮质激素、大剂量静脉滴注丙种球蛋白、CD20单克隆抗体或环磷酰胺的治疗反应较好。

4．急性白血病（AL）特别是白细胞减少和低增生性AL，早期肝、脾、淋巴结不肿大，外周两系或三系血细胞减少，易与AA混淆。仔细观察血象及多部位骨髓，可发现原始粒、单、或原（幼）淋巴细胞明显增多。部分急性早幼粒细胞白血病可全血细胞减少，但骨髓细胞形态学检查、染色体易位t（15；17）和PML-RARα基因存在可帮助鉴别。

5．恶性组织细胞病常有非感染性高热，进行性衰竭，肝、脾、淋巴结肿大，黄疸、出血较重，全血细胞减少。多部位骨髓检查可找到异常组织细胞。