遗传性肾脏疾病是指明确与遗传缺陷有关并主要累及肾脏的一类疾病，种类繁多，遗传方式不一。除累及肾脏外，遗传性肾脏疾病常伴其他器官受累。按其发病率从高到低排列为遗传性肾囊肿疾病、遗传性肾小球疾病和遗传性肾小管疾病等。遗传性肾囊肿疾病主要包括常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病；遗传性肾小球疾病主要包括Alport综合征、薄基底膜肾病和Fabry病；遗传性肾小管疾病主要包括肾性尿崩症、肾小管酸中毒及胱氨酸尿症。本章重点介绍常染色体显性多囊肾病和Alport综合征。