【内分泌疾病诊断原则】

完整的内分泌疾病的诊断应包括功能诊断、定位诊断和病因诊断三个方面。一些典型的患者具有特殊的面容（如甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、肢端肥大症、库欣综合征等）和病理性特征（如甲状腺肿大、眼部特征、黑棘皮病、异常毛发分布、生殖器幼稚等），对于诊断可提供一定的线索，但是对于轻症不典型患者，因缺乏症状和（或）体征，早期识别并非易事，必须配合实验室检查，才能早期诊断、早期防治。

（一）功能诊断

1．临床表现典型症状和体征对诊断内分泌疾病有重要参考价值，而有些表现与内分泌疾病关系比较密切，如闭经、月经过少、性欲和性功能改变、毛发改变、生长障碍或过度、体重减轻或增加、头痛、视力减退、精神兴奋、抑郁、软弱无力、皮肤色素改变、紫纹、多饮、多尿、多血质、贫血、消化道症状（食欲减退、呕吐、腹痛、便秘、腹泻）等。应注意从非特异性临床表现中寻找内分泌功能紊乱和内分泌疾病的诊断线索。

2．实验室检查及其资料分析

（1）代谢紊乱证据：各种激素可以影响不同的物质代谢，包括糖、脂质、蛋白质、电解质和酸碱平衡，可测定基础状态下血糖，血脂谱，血钠、钾、钙、磷、碳酸氢根等。

（2）激素血液浓度测定：血液激素浓度是内分泌腺功能的直接证据。第一代的放射免疫测定法（RIA）已经逐渐淘汰；第二代免疫放射法（IRMA）的敏感性和特异性提高了10倍；第三代是免疫化学发光法（ICMA），以酶标记代替同位素标记，敏感度进一步提高至10－12g的超微量水平。放射受体测定法是以激素特异性受体代替抗体进行的。一般采取空腹静脉血液标本测定。少数激素呈脉冲性分泌，需要限定特殊的采血时间。例如血浆皮质醇浓度需要采取早晨8时和下午4时的标本。尿液中的激素代谢产物也可以反映激素的水平，例如17-羟皮质类固醇反映肾上腺分泌皮质醇的情况，香草基杏仁酸（VMA）反映儿茶酚胺的水平。通常收集24小时尿标本，优点是间接反映全天的激素产生量，避免单点采血带来的误差。

（3）动态功能测定主要有下列两类：

1）兴奋试验：多适用于分泌功能减退的情况，可估计激素的贮备功能，应用促激素试验探测靶腺的反应，如ACTH、TSH、hCG、TRH、GnRH、CRH刺激试验，胰岛素低血糖兴奋试验，胰高血糖素兴奋试验，左旋多巴、精氨酸兴奋试验等。

2）抑制试验：多适用于分泌功能亢进的情况，观察其正常反馈调节是否消失，有无自主性激素分泌过多，是否有功能性肿瘤存在，如地塞米松抑制试验。因为检测指标不同，葡萄糖耐量试验可作为兴奋试验（胰岛素、C肽）又可作为抑制试验（GH）。可乐定抑制试验观察儿茶酚胺（CA）分泌情况。

（二）定位诊断

包括病变性质和病变部位的确定，现有多种检查方法可帮助明确微小病变。

1．影像学检查蝶鞍X线平片、分层摄影、CT、MRI、PET、B超，属非侵袭性内分泌腺检测法，可鉴定下丘脑–垂体、甲状腺、性腺疾病、肾上腺肿瘤、胰岛肿瘤等。临床上常无症状，影像学检查发现的内分泌腺肿瘤称为意外瘤（incidentaloma），如肾上腺意外瘤。

2．放射性核素检查标记内分泌肿瘤细胞摄取的特殊物质，定位肿瘤的存在。例如甲状腺扫描（131I、123I、99mTc）；肾上腺皮质扫描采用131I-胆固醇等。

3．细胞学检查细针穿刺细胞病理活检，免疫细胞化学技术，精液检查，激素受体检测。例如甲状腺细针穿刺细胞学检查（FNAC）。

4．静脉导管检查静脉导管插入内分泌腺静脉流出端，采取血液标本，测定激素的浓度，以明确该腺体是否有过量激素产生。如岩下窦静脉取血测定垂体激素，对于判断库欣病有诊断价值。

（三）病因诊断

1．自身抗体检测甲状腺球蛋白抗体（TGAb）、甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、促甲状腺激素受体抗体（TRAb）、胰岛素抗体（IAA）、胰岛细胞抗体（ICA）、谷氨酸脱羧酶抗体（GADAb）、抗肾上腺抗体等。抗体测定有助于明确内分泌疾病的性质以及自身免疫病的发病机制，甚至可作为早期诊断和长期随访的依据。

2．染色体检查有无畸变、缺失、增多等。

3．HLA鉴定