【内分泌系统的疾病】

内分泌系统疾病相当常见，可由多种原因引起病理和病理生理改变，表现为功能亢进、功能减退或功能正常。根据其病变发生在下丘脑、垂体或周围靶腺而分为原发性和继发性。内分泌腺或靶组织对激素的敏感性或应答反应降低也可导致疾病。非内分泌组织恶性肿瘤可异常地产生过多激素。此外，接受药物或激素治疗也可导致医源性内分泌系统疾病。

（一）激素产生过多

①内分泌腺肿瘤：如各种垂体肿瘤（包括ACTH腺瘤、GH腺瘤、PRL腺瘤等）、甲状腺腺瘤、甲状旁腺腺瘤、胰岛素瘤、醛固酮腺瘤、嗜铬细胞瘤等；②多内分泌腺瘤1型、2A型、2B型；③异位内分泌综合征：由非内分泌组织肿瘤分泌过多激素或类激素所致；④激素代谢异常：如严重肝病患者血中雌激素水平增加，雄烯二酮在周围组织转变为雌二醇增多；⑤自身免疫：如Graves病的甲状腺刺激性抗体（TSAb）刺激甲状腺细胞表面TSH受体，引起的甲状腺功能亢进；⑥基因的异常导致激素合成和释放调节的异常及激素分泌过量，如糖皮质激素可抑制的醛固酮增多症是由于染色体互换异常所致；⑦外源激素过量摄入。

（二）激素产生减少

①内分泌腺破坏：可因自身免疫病（1型糖尿病、桥本甲状腺炎、Addison病等）、肿瘤压迫、感染、放射损伤、手术切除或者损伤等；②内分泌腺激素合成缺陷，例如由于KAL基因突变导致的低促性腺激素性性腺功能减退症、甲状旁腺细胞钙敏受体激活性突变造成的甲状旁腺功能减退症；③发生在激素、激素受体、转录因子、酶及离子通路的基因突变均可导致激素缺乏；④内分泌腺以外的疾病，如肾脏破坏性病变，不能对25-羟维生素D3进行1α羟化而转变为具有活性的1，25-（OH）2D3，也不能合成红细胞生成素。

（三）激素在靶组织抵抗

激素受体突变或者受体后信号转导系统障碍导致激素在靶组织不能实现生物学作用。临床大多表现为功能减退或正常，但血中激素水平异常增高。例如生长激素受体的突变造成的Laron侏儒，Gsα基因突变造成的假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型的甲状旁腺功能减退，2型糖尿病的胰岛素抵抗受来自脂肪细胞信号的影响。