近年来，分子细胞遗传学的进展迅速，如免疫荧光原位杂交技术、引物原位DNA合成技术、多聚酶链式反应技术、DNA测序技术等，使染色体核型分析更加准确、快速。染色体疾病的产前诊断主要依靠细胞遗传学方法，获取胎儿细胞和胎儿的染色体仍是重要环节。

1．羊膜腔穿刺术（amniocentesis）行染色体检查的羊水穿刺一般在妊娠16～21周进行，有条件的单位可以扩展到妊娠晚期。在超声引导下羊水穿刺的并发症很少见，约有1%～2%的孕妇可发生阴道见红或羊水泄漏，绒毛膜羊膜炎的发生率在0.1%以下，导致流产的风险在0.5%左右。

2．绒毛穿刺取样（chorionic villus sampling，CVS）绒毛穿刺取样常在妊娠10～13周之间进行。根据胎盘的位置选择最佳的穿刺点，可采用经宫颈或经腹穿刺取样。该方法具有快速、避免母体细胞污染等特点，但可出现滋养细胞层细胞核型与胎儿细胞核型不符的现象。

3．经皮脐血穿刺技术（percutaneous umbilical cord blood sampling，PUBS）又称脐带穿刺（cordocentesis）。该方法主要特点有：①快速核型分析：胎儿血细胞培养48小时后即可进行染色体核型分析。②胎儿血液系统疾病的产前诊断：如溶血性贫血、自身免疫性血小板减少性紫癜、血友病、地中海贫血等。③可以对胎儿各种贫血进行宫内输血治疗。

4．胎儿组织活检（fetal tissue biopsy）在妊娠早中期，可以采用胎儿镜下组织活检。胎儿组织活检可以用在一些家族性遗传病的产前诊断。

5．胚胎植入前诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）对于某些遗传性疾病，可以采用体外受精的方法，在植入前进行遗传学诊断，以达到减少人工流产率和预防遗传病的目的。目前报道能做植入前诊断的疾病包括囊性纤维变性、脆性X综合征、假肥大型营养不良症、常见的染色体数目异常等。