羊水检查是经羊膜腔穿刺取羊水进行羊水成分分析的一种出生前的诊断方法。应用羊水细胞可以进行判断胎儿性别、羊水细胞培养行染色体核型分析、酶的分析、宫内感染病原体检测胎儿血型判断等。目前常用于胎儿肺成熟度判断、宫内感染病原体检测和产前诊断。

【适应证】

1．判断胎儿肺成熟度。许多高危妊娠在引产前需了解胎儿成熟度，以选择分娩的有利时机。

2．孕妇于妊娠早期感染某些病原体，如风疹病毒、巨细胞病毒或弓形虫感染。

3．细胞遗传学检查（染色体核型分析）及先天性代谢异常的产前诊断。

【检查方法】

经腹壁羊水穿刺术，见本章第五节“常用穿刺检查”。

【临床应用】

1．胎儿肺成熟度检查

（1）卵磷脂与鞘磷脂比值（L/U）测定：胎儿肺泡Ⅱ型上皮细胞分泌的表面活性物质，能使胎肺表面张力减低，有助于预防新生儿呼吸窘迫综合征（neonatal respiratory distress syndrome，NRDS）的发生。肺泡表面活性物质的主要成分为磷脂，羊水L/S比值可用于判断胎肺的成熟度。

（2）磷脂酰甘油（phosphatidylglycerol，PG）测定：PG占肺泡表面活性物质中总磷脂的10%。但它的出现极具特异性。妊娠35周后出现，代表胎儿肺已成熟，以后继续增长至分娩。PG测定判断胎儿肺成熟度优于L/U比值法，糖尿病合并妊娠时，即使L/S比值＞2，而未出现PG，则胎儿肺仍不成熟。

2．细胞遗传学及先天性代谢异常的检查多在妊娠16～21周进行。

（1）染色体异常：通过羊水细胞培养作染色体核型分析，可诊断染色体（常染色体及性染色体）数目异常或结构异常。近年国外已经把Array-CGH技术应用于临床，除了常规的染色体数目异常，还能诊断染色体微插入、微缺失等染色体结构畸形。

（2）先天性代谢异常：经羊水细胞培养作某些酶的测定，可诊断因遗传基因突变引起的某种蛋白质或酶的异常或缺陷。如测定氨基己糖酶A活力，诊断类脂质蓄积引起的黑蒙性家族痴呆病；测定半乳糖-1-磷酸盐尿苷酰转移酶，诊断半乳糖血症等。

（3）基因病：从羊水细胞提取胎儿DNA，针对某一基因作直接或间接分析。近年已能应用合成DNA化学、重组DNA技术及分子克隆等技术，相互结合作遗传病的基因诊断。目前能进行产前诊断的基因病包括地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病甲及乙、假肥大型进行性肌营养不良症等。

3．检测宫内感染孕妇有风疹病毒等感染时，可行羊水的病原体或特异性的生物标志物检测。如羊水白细胞介素-6升高，可能存在亚临床的宫内感染，流产或早产风险增高。

4．协助诊断胎膜早破对可疑胎膜早破者，可用pH试纸检测阴道内排液的pH。胎膜早破时，因羊水偏碱性，pH应＞7。亦可取阴道后穹隆处液体一滴置于玻片上，烘干后在光镜下检查，胎膜早破时可见羊齿植物叶状结晶和少许毳毛。