1．非整倍体染色体异常的产前血清学筛查非整倍体染色体异常产前筛选检查的目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患病的危险程度，如果结果显示高风险，就应进行确诊性的检查。

（1）筛查指标：在空腹状态下，抽取孕妇血清，检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A（pregnancy-associated plasma，protein-A，PAPP-A）、游离β-hCG（早期两项），或甲型胎儿蛋白（fetal protein A，AFP）、绒毛促性腺激素（hCG）和游离雌三醇（uE₃）（中期三项）的指标。各项指标的单位采用正常孕妇在该孕周的中位数的倍数来表示。结合孕妇预产期、体重、年龄和孕周，计算出危险度，这样可以查出60%～70%的唐氏综合征患儿。

（2）检测方法：在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放射免疫、酶联免疫、时间分辨免疫荧光法、化学发光方法等。早孕期筛查时间为10～14周，孕中期筛查时间为16～21周。

（3）注意事项：在产前筛查时，孕妇需要提供详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否糖尿病、双胎，是否吸烟、异常妊娠史等，由于筛查的风险率，统计中需要根据上述因素作一定的校正。孕周需要采用胎儿超声指标（头臀长或双顶径）矫正。

2．胎儿畸形超声筛查产前超声检查的目的主要是排除大部分胎儿畸形，检查内容是围绕不同时期胎儿生长的结构情况以及最佳观察时期来设置的。胎儿畸形超声筛查通常指妊娠18～24周的系统胎儿超声检查，有条件的医院在妊娠9～14周开展胎儿颈项透明层和胎儿鼻骨检查以及严重胎儿畸形筛查。

（1）筛查内容：主要是对胎儿体表及内脏的大体结构进行系统的观察。可产前诊断的畸形有严重颅脑畸形（无脑儿、重度脑积水、水脑症、严重脑膨出、无叶型前脑无裂畸形）、严重淋巴水囊瘤、单腔心、严重胸腹壁缺失内脏外翻、严重脐膨出、直径超过5cm畸胎瘤、致死性软骨发育不良、严重开放性脊柱裂，以及股骨、胫骨、腓骨、肱骨、尺骨、桡骨的严重缺失等。

（2）检查项目：除包括常规的产前超声检查的项目外，至少还应包括以下项目：头部（颅骨、脑中线、侧脑室、丘脑）、颜面部（上唇）、心脏（四腔心切面、左心室流出道及主动脉长轴切面、右心室流出道及肺动脉长轴切面）、脊柱（颈、胸、腰、骶尾段）、腹部（肝、胃、双肾、膀胱）、四肢（肱骨、尺桡骨、股骨、胫腓骨，测量股骨长）、胎儿辅助结构（脐带、胎盘、羊水）等。在胎儿体位允许时，还可以检查其他解剖结构。

（3）注意事项：①某些部位如果显示欠佳，可在其后2～4周内再复查一次。②因胎位、羊水、母体等因素的影响，在超声检查中不能很好地显示清楚，超声报告应说明哪些结构显示欠清。③胎儿畸形的产前超声图像种类繁多，而且同一畸形在不同的妊娠阶段，其图像也可能不同，再加上仪器的局限性和胎儿、母体方面的影响因素。因此，漏诊往往不可避免。④胎儿畸形的筛查和诊断要做到知情同意。

3．无创产前检查技术（non-invasive prenatal test，NIPT）孕妇的外周血血清中约有1%～5%的DNA是来自胎儿的，通过对胎儿DNA的测序分析，是无创产前检查技术的基础。首先抽取孕妇的外周血，提取游离DNA，采用高通量DNA测序技术，诊断染色体倍数异常和基因突变。目前临床用来诊断的疾病有21、18、13-三体等染色体异常。在孕妇有染色体异常、多胎等情况下不适用。其临床应用价值有待于进一步评估。