黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组因黏多糖降解酶缺乏的疾病，使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，产生骨骼畸形、智能障碍、肝脾增大等一系列临床症状和体征。

【发病机制】

黏多糖是结缔组织细胞间的主要成分，广泛存在于各种细胞内。黏多糖是带负电荷的多聚物，重要的黏多糖有硫酸皮肤素（dermatan sulfate，DS）、硫酸肝素（heparan sulfate，HS）、硫酸角质素（keratan sulfate，KS）、硫酸软骨素（chondroitin sulfate，CS）、透明质酸（hyaluronic acid，HA）等，前3种是黏多糖贮积症的主要病理性黏多糖。这些黏多糖都是直链杂多糖，由不同的双糖单位连接而成，包括N-乙酰氨基己糖和糖醛酸或者己糖组成。每个氨基葡聚糖直链约由50～100个分子组成，许多直链又同时与一条蛋白质肽链结合，形成更大分子量的聚合体。结缔组织便是由这类聚合体所形成。多糖链的降解在溶酶体中进行，溶酶体含有许多种糖苷酶、硫酸酯酶和乙酸转移酶，不同的黏多糖需不同的溶酶体酶进行降解。已知有10种溶酶体酶参与其降解过程。其中任何一种酶的缺陷都会造成氨基葡聚糖链分解障碍，在溶酶体内积聚，尿中排出增加。患儿缺陷的酶活性常仅及正常人的1%～10%。