根据病史、体征和血生化检测结果可作出临床诊断，口服糖耐量试验或胰高血糖素刺激试验可辅助诊断。准确分型需进行基因诊断。

【治疗】

治疗的总目标是维持血糖正常，抑制低血糖所继发的各种代谢紊乱，延缓并发症的出现。

1．在严重低血糖时，可静脉给予葡萄糖0.5g/（kg·h）。

2．饮食治疗是治疗的重要手段，日间少量多次喂给碳水化合物食物和夜间使用鼻饲点滴葡萄糖[10

mg/（kg·min]维持，以维持血糖4～5mmol/L为宜。1岁后可用生玉米淀粉治疗，每4～6小时1次，每次1.75～2.0g/kg。注意补充各种微量元素和矿物质。