1．生化异常低血糖、酸中毒，血乳酸、血脂及尿酸升高，肝功能异常。

2．口服糖耐量试验空腹测定血糖和血乳酸，给予葡萄糖2g/kg（最多50g）口服，服糖后30分钟、60分钟、90分钟、120分钟、180分钟测定血糖和血乳酸，正常时血乳酸升高不超过20%。血乳酸明显下降提示GSDⅠa型。

3．胰高血糖素刺激试验空腹和餐后2小时肌内注射胰高血糖素30～100g/kg，于注射后15分钟、30分钟、45分钟、60分钟测定血糖。空腹刺激试验，正常时45分钟内血糖可升高超过1.4mmol/L，而患者血糖无明显升高。餐后刺激试验，正常时可诱导餐后血糖进一步升高，而患者无此反应。

4．肝组织活检可见PAS染色阳性物增多；电镜见胞浆糖原增多。

5．外周血白细胞DNA分析进行基因诊断。