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糖原贮积症临床表现
临床表现轻重不一，重者可表现为新生儿低血糖和乳酸酸中毒；但更多表现为婴儿期肝肿大、生长落后、身材矮小、鼻出血、大便次数多，少数可出现低血糖惊厥。智力发育多正常。一些患儿尽管血糖很低，但无明显低血糖症状，往往因肝肿大就诊。患儿多有娃娃脸表现，四肢相对瘦弱，特异性生化改变有低血糖、乳酸酸中毒、高尿酸和高血脂及肝酶升高，B超常有肝肾增大。由于高乳酸血症，患儿可出现骨质疏松。长期并发症中肝腺瘤和进行性肾功能不全最为突出。
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