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糖原贮积症发病机制
糖原贮积症Ⅰa型是由于葡萄糖-6-磷酸酶（G6PC）基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病，是肝糖原贮积症最常见的类型，G6PC基因位于17号染色体长臂2区1带，约有12.5kb，包含5个外显子。葡萄糖-6-磷酸酶为细胞内质网膜蛋白，包含357个氨基酸。迄今为止该基因编码区已发现100余种突变。不同种族和不同地区的人群有不同的突变热点。活产儿发病率为1/100000。
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