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糖原贮积症
糖原贮积症（glycogen storage disease，GSD）是一组由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍性疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原代谢异常，多数疾病可见到糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。根据临床表现和受累器官分为肝糖原贮积症和肌糖原贮积症。
GSD依其所缺陷的酶可分为12型，多数属分解代谢上的缺陷，使糖原异常堆积。除GSDⅨb型为X连锁隐性遗传外，其余都是常染色体隐性遗传性疾病。表8-7为部分糖原贮积症的酶缺陷与主要临床表现。
表8-7部分糖原贮积症的酶缺陷和主要临床表现
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型号和病名 |
酶缺陷 |
主要临床表现 |
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0型 |
糖原合成酶 |
酮症低血糖 |
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Ⅰa型VonGierke病 |
葡萄糖-6-磷酸酶 |
矮小、肝肿大、低血糖 |
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Ⅱ型Pompe病 |
α-1,4-葡萄糖苷酶 |
肌张力低下、肥厚型心肌病、心脏扩大 |
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Ⅲ型Cori病 |
脱支酶 |
低血糖、惊厥、肝肿大 |
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Ⅳ型Andersen病 |
分支酶 |
肝肿大、进行性肝硬化 |
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型号和病名 |
酶缺陷 |
主要临床表现 |
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V型MeArdle病 |
肌磷酸化酶 |
疼痛性肌痉挛、血红蛋白尿 |
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Ⅵ型Hers病 |
肝磷酸化酶 |
轻度低血糖、生长迟缓、肝肿大 |
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Ⅵ型Tarui病 |
肌磷酸果糖激酶 |
肌痉挛、肌红蛋白尿 |
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Ⅸ型 |
肝磷酸化酶激酶 |
肝肿大 |
糖原贮积症Ⅰa型
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