1．体格发育障碍患者一般出生时正常，随年龄增大，临床症状逐渐明显，其共同特征是在出生1年后出现生长落后，主要表现为矮小、面容较丑陋、头大、鼻梁低平、鼻孔大、唇厚、前额和双颧突出、毛发多而发际低、颈短等。有的类型有角膜混浊。关节进行性畸变、胸廓畸形、脊柱后凸或侧凸、膝外翻、爪形手、早期出现肝脾肿大、耳聋、心脏增大等。

2．智力发育落后患儿神经精神发育在周岁后逐渐迟缓，除I S、Ⅳ型和Ⅵ型外，患者都伴有智能落后。

黏多糖贮积症除Ⅱ型为X连锁隐性遗传外，其余均属常染色体隐性遗传性疾病。各型黏多糖贮积症的酶缺陷见表8-8。

表8-8各型黏多糖贮积症的分型、酶的缺陷和临床特征

注：*，ⅢB、ⅢC、ⅢD型分别为N乙酰-α-D氨基葡糖苷酶，乙酰辅酶A：α-氨基葡糖苷-N-乙酰转移酶，N-乙酰-α-D氨基葡糖苷-6-硫酸酯酶缺陷，临床上不易区别

**，ⅣB型为β-半乳糖苷酶缺陷，临床上不易区别