从出生开始到发病前为无症状期，随着体内铜沉积量的增加，患儿逐渐出现器官受损症状，以5～12岁发病最多见，少数儿童在入托体检时发现肝功能异常而被诊断。

临床表现以肝脏损害最常见，可呈慢性或者急性发病。肝脏表现轻重不一，可表现有肝硬化、慢性活动性肝炎、急性或亚急性肝炎和爆发型肝炎等，有时初诊就发现有肝硬化。严重者出现肝、脾质地坚硬，腹腔积液、食管静脉曲张、脾功能亢进、出血倾向和肝功能不全的表现。

神经系统的症状也较为常见，较多在10岁以后出现，症状轻时不易发现，当家长察觉时疾病已进入中后期，患者可出现程度不等的锥体外系症状，如腱反射亢进、病理反射等，有肌张力改变、精细动作困难、肢体震颤、面无表情、构音及书写困难等。

其他伴发的症状可有溶血性贫血、血尿或蛋白尿、精神心理异常等。

眼角膜早期可正常，晚期患者在眼角膜出现K-F环。