肝豆状核变性实验室检查
1.血清铜蓝蛋白小儿正常含量为200~400mg/L,患者通常低于200mg/L。
2.血清铜氧化酶活性铜氧化酶吸光度正常值为0.17~0.57,患者明显降低。
3.24小时尿铜排出量增高正常<40μg,患儿可高达100~1000μg,伴有血铜浓度降低。
4.K-F环检查在角膜边缘可见呈棕灰、棕绿或棕黄色的色素环,色素环宽约1~3mm。K-F环自角膜上缘开始出现,然后成为环状。早期需在眼科裂隙灯下检查,以后肉眼亦可见到。
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