铜（Cu）是人体所必需的微量元素之一，是体内氧化还原酶的辅助因子。肝脏是进行铜代谢的主要器官，铜蓝蛋白由肝细胞合成。铜的摄入主要来源于食物，以Cu^2＋的形式参与代谢。细胞膜内外Cu^2＋的转运体是P型ATP酶，即ATP7A和ATP7B两种酶。ATP7A酶将主动吸收的铜与血中的蛋白结合，运至肝脏进一步代谢，缺乏ATP7A酶将导致铜缺乏，即Menkes病。ATP7B酶主要将Cu^2＋递交给铜蓝蛋白并使多余的铜经胆汁排泄。肝豆状核变性主要因ATP7B基因突变，铜蓝蛋白和铜氧化酶活性降低，铜自胆汁中排出锐减，但由于患者肠道吸收铜的功能正常，因此大量铜贮积在体内重要脏器组织，影响细胞的正常功能。

ATP7B基因定位于染色体13q14.3-21.1区域，含21个外显子，cDNA全长约7.5kb，编码1411个氨基酸。目前已经发现各种类型的ATP7B基因突变达150种以上。ATP7B基因突变类型在不同种族地区存在明显差异，中国人的突变以外显子8较高，其中R778L突变最常见。