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遗传代谢病常见的症状与体征
【遗传代谢病常见的症状与体征】
遗传代谢病可在新生儿期、婴幼儿期、儿童期、青少年期，甚至成人期发病，其临床表现有急性危象期、缓解期和缓慢进展期，急性症状和检验异常包括急性代谢性脑病、高氨血症、代谢性酸中毒、低血糖等，随年龄不同而有差异，全身各器官均可受累，以神经系统以及消化系统的表现较为突出，有些有容貌异常，毛发、皮肤色素改变。部分遗传代谢病的临床表现见表8-4。
表8-4遗传代谢病的主要临床表现
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喂养困难、食欲差、体重不增 |
黄疸、皮肤病变、毛发异常 |
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嗜睡、惊厥、昏迷、肌张力异常 |
脱水、持续呕吐、电解质异常 |
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呼吸困难、酸中毒、过度换气 |
特殊尿味、汗味 |
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骨骼畸形、特殊面容 |
智能落后、发育倒退 |
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