【遗传代谢病的诊断】

遗传代谢病的诊断依赖实验室检查，尿甲苯胺蓝试验可以对某些疾病进行初步筛查。血、尿常规分析、生化检测，如血糖、血气分析，肝功能、心肌酶谱以及胆红素、血氨、乳酸、酮体、丙酮酸、肌酐、尿素、电解质、钙、磷测定，有助于对遗传代谢病作出初步的判断或者缩小诊断范围。

遗传代谢病的确诊需根据疾病进行特异性底物、产物或者中间代谢物的测定。串联质谱技术（tandem mass spectrometry，MS/MS）已成为遗传代谢病的常规诊断工具，能对微量血标本一次进行30多种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢性疾病的检测（表8-5）。气相色谱–质谱技术（gaschromatography mass spectrometry，GC/MS）对有机酸尿症和某些疾病的诊断有重要意义。酶学测定对酶活性降低的遗传代谢病诊断有重要价值，基因诊断对所有遗传性疾病的最终诊断和分型非常重要。对于怀疑遗传代谢病濒临死亡的婴儿，应留取适当的血液和尿液标本，以便进行分析，明确病因，为遗传咨询和产前诊断提供依据。

表8-5串联质谱技术检测的部分遗侍代谢病

遗传代谢病是终生性疾病，然而由于环境的变化，例如药物治疗、饮食、疾病、应激状态等，可以使机体代谢发生波动（加重或者减轻），另外，心、肝、肾功能异常或者服用药物也可导致代谢改变，所以对代谢异常的判断需密切结合临床分析，并且经过多次验证。酶活性测定和基因突变检测更为可靠，诊断价值更高。