【遗传代谢病的发病机制】

由于基因突变，导致蛋白酶功能降低。蛋白酶的生理功能是催化底物转变为产物，因此几乎所有因酶代谢缺陷所引起的病理改变都直接或间接地与底物的堆积、产物的缺乏有关，在病理情况下堆积的底物常常循旁路代谢途径产生大量旁路代谢产物，也可造成病理性损害。例如在苯丙酮尿症时，苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致底物苯丙氨酸增高，代谢旁路加强，代谢产物苯乙酸、苯乳酸增高，这些物质能造成神经系统的损害。在21-羟化酶缺乏时，造成产物皮质醇、醛固酮缺乏，导致临床水、电解质紊乱和休克，旁路代谢加强后产生的雄激素使女性男性化和男性性早熟。这是基因突变导致遗传代谢病发病的基本机制。当然，在不同的疾病类型中，常以某一种因素，或底物堆积，或产物缺乏，或旁路代谢产物产生为主，或者多种因素协同产生病理损害。