氨基酸代谢病

苯丙酮尿症、枫糖尿病、同型胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症、白化病、尿黑酸症、酪氨酸血症、高鸟氨酸血症、瓜氨酸血症、精氨酸酶缺乏症等

碳水化合物代谢病

半乳糖血症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、果糖不耐受症、糖原贮积症、磷酸烯醇丙酮酸羧化酶缺陷等

脂肪酸氧化障碍

肉碱转运障碍、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

尿素循环障碍及高氨血症

氨甲酰磷酸合成酶缺陷、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷、瓜氨酸血症、精氨酸琥珀酸血症、精氨酸血症、N-乙酰谷氨酸合成酶缺陷等

有机酸代谢病

甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、多种辅酶A羧化酶缺乏症、戊二酸血症等

溶酶体贮积症

戈谢病、黏多糖病、GM₁神经节苷脂贮积症、尼曼–皮克病等

线粒体代谢异常

Leigh综合征、Kearns-Sayre综合征、MELAS综合征等

核酸代谢异常

着色性干皮病、次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷症

金属元素代谢异常

肝豆状核变性（Wilson病）、Menkes病

内分泌代谢异常

先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏症、11-羟化酶缺乏症、17-羟化酶缺乏症等）

其他

卟啉病、1-抗胰蛋白酶缺乏症、囊性纤维变性、葡萄糖醛酸转移酶缺乏症等