先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称Turner综合征张博士医考|搜集整理。 .发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%.临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常 智力发育程度不一. .寿命与正常人相同 母亲年龄似与此种发育异常无关张博|士医考搜集整理。 张博士医考|整理。

临床表现

为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常 身高一般低于150厘米张博|士医考整理。 张博士医考|搜集整理。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如 躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等张博|士医考整理。 张博士|医考搜集整理。智力发育程度不一 寿命与正常人同. .母亲年龄似与此种发育异常无关 LH和FSH从10～11岁起显着升高，且FSH的升高大于LH的升高张博|士医考搜集整理。 .Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女

Turner综合征的染色体除45，X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX.或45，X/46，XX/47，XXX等. .临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异 正常性染色体占多数，则异常体征较少；反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征较多. 张博士医考|整理。

Turner综合征也可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂Xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp），长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成环形Xxr或易位 临床表现与缺失多少有关张博士医考整 理。 .缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，数年后即闭经