先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称Turner综合征张博士医考整 理。 张|博士医考搜集整理。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%.临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常 智力发育程度不一. 张博|士医考搜集整理。寿命与正常人相同 母亲年龄似与此种发育异常无关. 张博士医考|整理。

诊断

除临床特征外，首先进行染色体核型检查，染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在 若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体. .

鉴别诊断

有一种临床表现类似Turner综合征，有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体为46，XX，曾称为XXTurner，也称为Ullrich-Noonan综合征 二者除性染色体外，主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传张博|士医考整理。 张博士医考|整理。