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西医综合考试大纲——21三体综合征的常见诊断及鉴别
北京张博士医考- 西医综合考试大纲——21三体综合征的常见诊断及鉴
别
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常见诊断根据特殊面容、智能与生长发育落后、皮纹特点等不难做出临床诊
断。有的21三体综合征病儿表现在出生时即很显著，有的体征到1 岁时才明显。
有时怀疑为21三体综合征，但依靠临床不能确定，此时染色体检查特别有帮助。
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新生儿病例的诊断：有的病例出生时症状不明显，但患儿平静无气力地躺着，
不似正常儿那样活动，面部无表情，面色苍白，对周围环境无兴趣，似粗笨样
（可能由于皮肤水肿），皮肤呈大理石样。大腿松弛向两侧外展，哭声微弱短促，
膝反射弱，Moro反射消失，肌张力低，自主能力减退，对刺激的反应呆钝，北京
张博士医考搜索整理，请参考。说明中枢神经系统的活动受抑制。国家医考
网论坛bbs.guojiayikao.com 临床鉴别1.先天性甲状腺功能低下此病患者在出生
后即可有嗜睡、哭声嘶哑、生理性黄疸消退延迟、颜面粘液性水肿、头发干燥、
皮肤粗糙、喂养困难、便秘腹胀等症状，可测血清TSH 、T4和核型分析进行鉴别。
2.假先天愚型（pseudomongolism ）
Hall氏研究43例被怀疑为21三体综合征的新生儿，其中38例有相应的染色体
异常，5 例为正常染色体，其中1 例在出生时具有2 项21三体综合征的主要临床
症状，另1 例具有4 项，但到1 岁时这些症状都消失。1 例出现为母孕期应用酞
胺哌啶酮或名反应停（Thalidomide ）所引起；其余2 例在新生儿期各有4 项主
要症状，当1 岁时出现智能迟钝，且这些表现持续存在。Hal1氏将其称为假先天
愚型。张博士医考论坛bbs.guojiayikao.com
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