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　　法洛四联症

　　法洛四联症是右心室漏斗部或圆锥发育不良所致的一种具有特征性肺动脉 口狭窄和室间隔缺损的心脏畸形，主要包括四种病理解剖：肺动脉口狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和 右心室肥厚。肺动脉口狭窄可发生在右心室体部及漏斗部、肺动脉瓣及瓣环、主肺动脉及左、右肺动 脉等部位，狭窄可以是单处或多处。随年龄增长，右心室肌束进行性肥厚、纤维化和内膜增厚，加重右 心室流出道梗阻。右心室肥厚继发于肺动脉口狭窄。法洛四联症常见合并畸形有房间隔缺损、右位 主动脉弓、动脉导管未闭和永存左上腔静脉等。

　　【病理生理】 肺动脉口狭窄和室间隔缺损是引起法洛四联症病理生理改变的基础。主要表现在 四个方面：①左、右心室收缩压峰值相等。右心室压只能等于而不超过体循环压力，右心室功能得到 保护，避免承担进行性加重的压力超负荷，临床很少出现充血性心力衰竭。成人法洛四联症因左心室 高压导致右心室压力超负荷，右心室心肌肥厚，常伴三尖瓣关闭不全。②心内分流方向主要取决于右 心室流出道梗阻严重程度和体循环阻力。法洛四联症一般是右向左分流，体循环阻力骤然下降或右 心室漏斗部肌肉强烈收缩时，可致肺循环血流突然减少，引起缺氧发作；蹲踞时体循环阻力上升，右向 左分流减少，发绀减轻，缺氧症状缓解。③肺部血流减少程度主要取决于肺动脉口狭窄严重程度，与 狭窄部位无关。④慢性缺氧导致红细胞增多症和体 -肺循环侧支血管增多。

　　【临床表现】 大多数病人出生即有呼吸困难，生后 3～6 个月出现发绀，并随年龄增长逐渐加重。 由于组织缺氧，体力和活动耐量均较同龄人差，伴喂养困难、发育迟缓。蹲踞是特征性姿态，多见于儿 童期。蹲踞时发绀和呼吸困难有所减轻。缺氧发作多见于单纯漏斗部狭窄的婴幼儿，常发生在清晨 和活动后，表现为骤然呼吸困难，发绀加重，甚至晕厥、抽搐和死亡。

　　体格检查：生长发育迟缓，口唇、眼结膜和肢端发绀，杵状指 / 趾。胸骨左缘第 2～4 肋间可闻及 Ⅱ~Ⅲ级喷射性收缩期杂音，肺动脉瓣区第二心音减弱或消失。严重肺动脉口狭窄者，杂音很轻或无 杂音。

　　【辅助检查】

　　1. 心电图 电轴右偏，右心室肥大。

　　2. X 线检查 心影正常或稍大，肺血减少，肺血管纹理纤细；肺动脉段凹陷，心尖圆钝，呈“靴状 心”，升主动脉增宽。

　　3. 超声 右心室流出道、肺动脉瓣或肺动脉主干狭窄；右心室增大，右心室壁肥厚；室间隔连续 性中断；升主动脉内径增宽，骑跨于室间隔上方；室间隔水平右向左分流信号。

　　4. 实验室检查 血红细胞计数、血细胞比容与血红蛋白含量升高，且与发绀程度成正比。动脉 血氧饱和度降低。重度发绀病人血小板计数和全血纤维蛋白原含量明显减少，血小板功能差，凝血时 间和凝血酶原时间延长。

　　【诊断】 根据症状和体征，结合上述检查，不难诊断。CTA 能准确反映左、右肺动脉发育情况。 右心导管检查可发现右心室压升高，肺动脉压力低，右心室、左心室和主动脉收缩压基本相同。心 血管造影能明确主动脉与肺动脉的位置关系、肺动脉狭窄部位和程度、肺动脉分支和左心室发育及 体 -肺动脉侧支情况。法洛四联症可并发脑血栓、脑脓肿、细菌性心内膜炎和高血压。

　　【治疗】

　　1. 手术适应证 有症状的新生儿和小婴儿应尽早手术，符合条件者应实施一期根治。对无症状 或症状轻者，目前倾向于 6 月龄左右行择期根治术，以减少继发性心肌及全身损害。根治手术的两个 必备条件：①左心室发育正常，左心室舒张末期容量指数＞30ml/m²；②肺动脉发育良好，McGoon 比值 ≥1.2 或 Nakata 指数≥150mm²/m²（McGoon 比值指心包返折处两侧肺动脉直径之和除以膈肌平面降 主动脉直径，正常值＞2.0；Nakata 指数指心包返折处两侧肺动脉横截面积之和除以体表面积，正常值 ≥330mm²/m2 ）。对不具备上述条件，或者冠状动脉畸形影响右心室流出道疏通的病人，应先行姑息手术。无论是根治还是姑息手术，禁忌证均为顽固性心力衰竭、严重肝肾功能损害。

　　2. 手术方法 姑息手术：目的是增加肺血流量，提高动脉血氧饱和度，促进左心室和肺血管发育， 为根治手术创造条件。手术方式较多，最常用有两种：①体循环-肺循环分流术：经典术式为改良 Blalock- Taussig 分流术，即在非体外循环下用直径 4～5mm 的人工血管连接左锁骨下动脉和左肺动脉或无名动脉 和右肺动脉。②右心室流出道疏通术：体外循环下纵行切开右心室和肺动脉，不修补室间隔缺 损，切除肥厚的右心室漏斗部肌肉，用自体心包或人工材料补片拓宽右心室流出道及肺动脉。姑息手术后需密切随访，一旦条件具备，应考虑实施根治手术。姑息手术常见并发症为分流量过大引起充 血性心衰和肺水肿、分流量不足导致发绀改善不理想、乳糜胸、Horner 综合征、感染性心内膜炎等。

　根治手术：体外循环下经右心房或右心室切口，剪除肥厚的壁束和隔束肌肉，疏通右心室流出道， 用补片修补室间隔缺损，将骑跨的主动脉隔入左心室，自体心包片或人工血管片加宽右心室流出道、 肺动脉瓣环或肺动脉主干及分支。根治手术常见并发症为低心排血量综合征、灌注肺、残余室间隔缺损和三度房室传导阻滞。

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