儿科主治-遗传性球形红细胞增多症
                    
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(一)血常规 贫血多为轻至中度,发生危象时可呈重度;网织红细胞升高;MCV和MCH多正常,MCHC可增加;白细胞及血小板多正常。外周血涂片可见胞体小、染色深、中心浅染区消失的球形红细胞增多,是本病的特征,大多在0.10以上。仅少数患者球形红细胞数量少或红细胞形态改变不明显。
(二)红细胞渗透脆性试验 大多数病例红细胞渗透脆性增加,0.5%~0.75%盐水开始溶血,0.40%完全溶血。24h孵育脆性试验则100%病例阳性。
(三)其他 溶血的证据如血清间接胆红素和游离血红蛋白增高,结合珠蛋白降低,尿中尿胆原增加。红细胞自身溶血试验阳性,加入葡萄糖或ATP可以纠正。酸化甘油试验阳性。
(四)骨髓象示红细胞系统明显增生,但有核红细胞形态无异常
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