儿科主治-遗传性球形红细胞增多症
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本病大多属常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传;少数病例可无阳性家族史。
1.由于调控红细胞膜蛋白的基因缺陷,导致红细胞膜蛋白缺失或减少,膜脂质不稳定而丢失,使红细胞膜表面积减少。
2.受累红细胞的钠离子通透性异常增强,使钠离子及水分大量进入细胞内,红细胞由双凹盘形变成球形。
3.红细胞膜上钙-ATP酶活性降低,钙容易沉积于膜上、使膜变硬,其变形性和柔韧性降低。当僵硬的球形细胞通过脾窦内直径较其小得多的微循环时,大量红细胞在脾内被滞留、破坏。
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