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儿科试题精练

　　1．关于苯丙酮尿症的遗传形式正确的是A．常染色体显性遗传

　　B．常染色体隐性遗传

　　C．X连锁显性遗传

　　D．X连锁隐性遗传

　　E．X连锁不完全显性张博士医考网http://www.guojiayikao.com遗传

　　答案：B

　　解析：苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸代谢途径中肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的氨基酸代谢病，患儿尿液中排出大量苯丙酮酸，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传病。

　　2．苯丙酮尿症患儿缺乏苯丙氨酸羟化酶的部位是

　　A．肝细胞

　　B．脑细胞

　　C．肾组织

　　D．甲状腺

　　E．血细胞

　　答案：A

　　解析：苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢途径中肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的氨基酸代谢病。

　　3．非典型苯丙酮尿症患儿缺乏

　　A．苯丙氨酸羟化酶

　　B．酪氨酸羟化酶

　　C．四氢生物蝶呤

　　D．5-羟色胺

　　E．多巴胺

　　答案：C

　　解析：非典型苯丙酮尿症属四氢生物蝶呤（BH1）缺乏型，是鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH）、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）或二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏所致。（262-264 B6Ю Т）2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，5个月后智力渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。

　　4．该患儿的主要治疗是

　　A．低铜饮食

　　B．维生素D

　　C．补充钙剂

　　D．苯巴比妥（鲁米那）

　　E．低苯丙氨酸饮食

　　答案：E

　　解析：苯丙酮尿症的临床表现：患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。神经系统以智力发育落后为主，出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和

　　虹膜色泽变浅。尿和汗液有鼠尿臭味，由苯乙酸所致。尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，一般用于对较大婴儿和儿童的初筛。对于新生儿期筛查，采用Guthrie细菌生长抑制试验。苯丙酮尿症的治疗主要是低苯丙氨酸饮食，饮食控制至少需持续到青春期以后。

　　5．女，22岁，医学生。最近与男友发生了激烈争执，以致两人分手，情绪极度低落，也十分愤恨，来找学校心理咨询师求帮助。心理咨询师针对其情绪的调节办法中不适合的是

　　A．不断宣泄

　　B．降低期望

　　C．心理应对

　　D．改变认知

　　E．放松训练

　　答案：A

　　解析：情绪宣泄是心理学中情绪调节的方法之一，合理的宣泄能帮助患者从压抑的情绪中释放出来，恢复情绪平静。但过度的宣泄可能导致患者情绪激动，影响正常的心理活动，加重患者痛苦与不幸的感受。

　　6．用于苯丙酮尿症新生儿筛查的是

　　A．尿三氯化铁试验

　　B．苯丙氨酸耐量试验

　　C．血清苯丙氨酸浓度测定

　　D．Guthrie 细菌抑制试验

　　E．尿硝普钠试验

　　答案：D

　　解析：苯丙酮尿症的新生儿期筛查，通常采用Guthrie细菌生长抑制试验。

　　7．苯丙酮尿症儿童血液中增高的是

　　A. 丙氨酸

　　B．苯丙氨酸

　　C．多巴胺

　　D．5-羟色胺

　　E．酪氨酸

　　答案：B

　　解析：苯丙酮尿症是肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的氨基酸代谢病，患儿尿液中排出大量苯丙酮酸。

　　8．女孩，2岁。身材矮小，语言、运动发育落后。平素纳差、便秘。查体：体温36℃，脉搏80次/min，神志清楚，反应淡漠，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，舌大而厚，皮肤粗糙，腹膨隆，未触及包块，四肢短小。心脏超声示心包积液。对诊断最有帮助的检查是

　　A．立位腹部X线平片

　　B．染色体核型分析

　　C．血苯丙氨酸测定

　　D．甲状腺功能检查

　　E．骨龄片

　　答案：D

　　解析：根据题眼迅速解题，皮肤粗糙考虑甲状腺功能减退症，皮肤细腻考虑21-三体综合征。该患儿，皮肤粗糙诊断考虑甲状腺功能减退症，需要查甲状腺功能，表现为甲状腺素降低，促甲状腺素升高。

　　9．患儿男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智力渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是

　　A．染色体核型分析

　　B．血 TSH、T

　　C．尿有机酸分析

　　D．血钙

　　E．脑电图

　　答案：C

　　解析：患儿考虑为苯丙酮尿症，血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析不仅为本病提供生化诊断依据，同时可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。

　　10．唐氏综合征最具有诊断价值的检查是

　　A．骨骼X线检查

　　B．染色体检查

　　C．血清T3、T4检查

　　D．智力低下

　　E．特殊面容，通贯手

　　答案：B

　　解析：唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。21-三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智力障碍和残疾等高度畸形。

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