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　　（一）血象 呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪–周氏小体等；网织红细胞多增高。

　　（二）骨髓象 红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。

　　（三）红细胞渗透脆性 重型明显减低，轻型正常或减低。

　　（四）血红蛋白电泳 HbF含量在重型β地中海贫血量明显增高，中间型中度增高，轻型正常；HbA2含量增高（0.034～0.140）是轻型的特点。HbH增高（为0.024～0.44）是HbH病的特点；重型α地中海贫血几乎全是Hb Bart’s。

　　（五）X线检查 颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

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