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　　本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。

　　（一）β地中海贫血 主要是由于β珠蛋白基因的点突变，少数为基因缺失。

　　1．重型β地中海贫血 因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF（α2γ2），使HbF明显增加。由于HbF的氧亲和力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼张博士医考网http://www.guojiayikao.com红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”；含有包涵体的红细胞通过微循环时容易被破坏，寿命缩短。患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。

　　2．轻型β地中海贫血 β链的合成轻度减少，故无病理生理改变或改变极轻微。

　　3．中间型β地中海贫血 β链的合成中度减少，其病理生理改变介于重型和轻型之间。

　　（二）α地中海贫血 大多是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变缺陷造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α＋地中海贫血；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，则无α链合成，称为α0地中海贫血。

　　1．重型α珠蛋白生成障碍性贫血 是α0地中海贫血的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HbA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（Hb Bart’s）。Hb Bart’s对氧的亲和力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。

　　2．中间型α地中海贫血 是α0和α＋地中海贫血的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH（β4）。HbH对氧亲和力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。

　　3．轻型α珠蛋白生成障碍性贫血 是α＋地中海贫血纯合子或α0地中海贫血杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成。病理生理改变轻微。

　　4．静止型α地中海贫血 是α＋地中海贫血杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少。病理生理无改变。

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