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儿科主治——慢性肉芽肿病
来源:张博士医考官网 作者:张欣薇 2024-11-13 18:44:59

该内容是儿科主治——考试会涉及到的知识点,北京张博士医考中心搜集整理,请参考。


慢性肉芽肿病


1.慢性肉芽肿病(CGD)为一种少见的原发性吞噬细胞功能缺陷病


2.遗传学基础


(1)CYBB基因编码细胞色素b558的gp91phox亚基的基因,位于X染色体的短臂(Xp21.1)。


(2)CYBA基因编码p22Phox分子,定位于16q24。


(3)NCF1基因编码p47Phox分子,定位于7q11.23。


(4)NCF2基因编码p67Phox分子定位于1q25,长度为40kb。


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