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湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征

1．湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（WAS）是一种少见的X-连锁隐性遗传性疾病，临床表现为免疫缺陷、湿疹和血小板减少三联征。

2．WAS的病变基因位于Xp11.22-23，称WASP基因。

3．临床表现

（1）出血倾向，常在生后6个月内，还包括紫癜、黑便、咯血和血尿。血小板体积变小为该病的特点。血小板减少和出血倾向是唯一的临床表现，称为X连锁血小板减少症（XLT）。也会出现异位性湿疹。

（2）感染：化脓性感染依次为外耳道炎、鼻窦炎、肺炎、败血症、脑膜炎、肠道感染。

（3）其他：①自身免疫性疾病：溶血性贫血；②肿瘤；③肝脾及淋巴结肿大。

4．实验室检查

（1）血清IgM下降，IgG仅有轻度降低或正常，而IgA及IgE可能升高。

（2）淋巴细胞CD43糖蛋白表达减少或消失也是该病的显著标志。

（3）血小板减少和血小板体积变小也是本病张博士医考网http://www.guojiayikao.com的特征性表现。

5．WAS的诊断标准为男性婴儿反复感染、湿疹、血小板减少、出血性皮疹并伴有血清IgA和IgE增加、IgM减少、同族血凝素缺乏、对多糖蛋白的抗体反应减弱。

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