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舌上丘疹，原来是黏膜神经瘤？
男孩，9岁，具有6年无症状的舌上丘疹病史，伴有慢性便秘，且自婴幼儿期开始腹部不适。体格检查发现，患者有马方综合症体质，面部粗糙，牙齿异位，且有多个柔软的、大小为3-12毫米的黄色丘疹存在于舌尖部。
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舌病灶样本的病理分析结果，与黏膜神经瘤综合征一致，支持多发性内分泌瘤病类型2B（MEN2B)的诊断。甲状腺超声显示，两个强回声结节。腹部计算机断层扫描显示，有大幅度结肠曲张。实验室评估发现，降钙素水平为277pg每毫升（正常值，<10),尿液和血浆变肾上腺素水平正常。发现编码ret原癌基因（RET）的新生突变。
患者经历了甲状腺全切除术及淋巴结清除，显示双侧甲状腺髓样癌并伴有多处淋巴结转移。直肠活检样品发现肠神经节瘤病。
到目前为止，该患者的症状有所缓解，临床正在监测其血清降钙素水平。多处舌神经瘤提示为MEN2B,应该仔细评估是否为甲状腺髓样癌。
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