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公卫执业医师考试辅导精华-DNA基因突变

DNA基因突变是公卫执业医师考试中可能出现的考点,北京张博士医考为广大考生整理如下:

①基因突变与DNA多态性、疾病病因:突变是进化、分化的分子基础。有些突变没有可察觉的表型改变,就形成了DNA的多态性。突变是某些疾病的发病基础。如血友病是凝血因子基因突变引起等。

②诱发突变:物理因素主要是指紫外线和各种辐射。紫外线(ultra violetUV)可引起DNA链上相邻的两个嘧啶碱基发生共价结合,生成嘧啶二聚体。化学诱变剂大多数是致癌物,常见的有苯并芘、二甲苯并蒽、二甲硝基胺、N-甲基-4-氨基偶氮苯和烷化剂等。

DNA突变的类型:可分为错配、缺失、北京张博士医考搜集|整理插入和重排等几种类型。DNA分子上的剪辑错配,成为点突变。缺失或插入都可导致框移突变。 DNA分子内较大片段的交换,称为重组或重排。DNA损伤(突变)可能造成两种结果:导致复制或转录障碍;导致复制后基因突变,使DNA序列发生永久性改 变。

DNA损伤修复类型:主要有直接修复、切除修复、重组修复和SOS修复。

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