室间隔缺损（ventricularseptaldefect，VSD）是胎儿期室间隔发育不全所致的心室间异常交通。可单独存在，也可合并其他复杂心血管畸形。根据缺损位置不同，分为膜部缺损、漏斗部缺损和肌部缺损三大类型以及若干亚型（图29-2），其中膜部缺损最为常见，其次为漏斗部缺损，肌部缺损较少见。绝大多数室间隔缺损为单个，肌部缺损有时为多个。

（一）病理生理室间隔缺损血流动力学改变主要取决于缺损大小、左心室与右心室压力阶差和肺血管阻力高低。小缺损分流量少，对心功能影响小，但感染性心内膜炎发病率明显增加；大缺损分流量多，肺循环血流增加，左心室容量负荷加重，左心房、左心室扩大。因肺循环血流增加早期引起肺小动脉痉挛和肺动脉压力升高，右心室后负荷增加，右心室肥厚，随病程进展终至阻力性肺动脉高压，出现右向左分流，即艾森曼格综合征。

（二）临床表现

【症状】缺损小、分流量少者，一般无明显症状。分流量大者出生后即反复呼吸道感染、充血性心力衰竭、喂养困难和发育迟缓。能度过婴幼儿期的较大缺损者，表现为活动耐量差、劳累后心悸、气促，逐渐出现发绀和右心衰竭。室间隔缺损病人易并发感染性心内膜炎。

【体征】胸骨左缘第2～4肋间闻及Ⅲ级以上粗糙、响亮的全收缩期杂音，常伴收缩期震颤。心脏杂音部位与室间隔缺损的解剖位置有关。分流量大者因二尖瓣相对性狭窄在心尖部可闻及柔和的、舒张期杂音。肺动脉高压时心前区杂音柔和、短促且强度降低，肺动脉瓣第二心音亢进，可伴有肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音。

【辅助检查】心电图：缺损小者心电图多正常；缺损大者常有左心室高电压。肺动脉高压时表现为双心室肥大、右心室肥大伴劳损。胸部X线检查：缺损小者肺充血及心影改变轻。缺损较大者左心室增大，肺动脉段突出，肺血增多。阻力性肺动脉高压时，左、右心室扩张程度反而减轻，伴肺血管影“残根征”。超声心动图：不仅显示缺损大小、位置和分流方向、合并畸形，同时初步了解肺动脉压力。室间隔缺损时左心房、左心室扩大或双室扩大。

【诊断】根据杂音部位、性质，结合超声心动图和X线检查，一般可作出诊断。严重肺动脉高压有时需行右心导管检查，测定肺动脉压力和计算肺／体循环血流比值，以明确手术适应证。

1．手术适应证根据症状体征、心功能、缺损大小和位置、肺动脉高压程度、房室扩大等情况综合判断。年龄和体重不是手术的决定因素。

（1）大室间隔缺损（缺损直径大于主动脉瓣环直径的2/3）：新生儿或婴幼儿出现喂养困难、反复肺部感染、充血性心力衰竭时，应尽早手术。大龄儿童和成人出现肺／体循环血流量＞2、心脏杂音明显、X线检查显示肺充血、超声心动图显示左向右分流为主时，应积极手术。

（2）中等室间隔缺损（缺损直径为主动脉瓣环直径的1/3～2/3）：出现反复肺部感染、发育迟缓等症状，且伴心脏扩大、肺充血、肺动脉高压时，应尽早手术。

（3）小室间隔缺损（缺损直径小于主动脉瓣环直径的1/3）：随访观察，约半数室间隔缺损在3岁以前自然闭合，以膜部缺损最为多见。一旦超声心动图、X线检查或心电图显示心脏扩大、肺充血，尤其合并感染性心内膜炎时，应积极手术。

（4）特殊情况：肺动脉瓣下（干下型）缺损易并发主动脉瓣脱垂导致主动脉瓣关闭不全，宜尽早手术。艾森曼格综合征是手术禁忌证。

2．手术方法心内直视手术仍然是治疗室间隔缺损的主要方法。经胸骨正中切口，建立体外循环，根据缺损位置选择右心房、右心室或肺动脉切口显露室间隔缺损，多发肌部缺损有时需采用平行室间沟的左心室切口才能良好显露。缺损小者可直接缝合，缺损大者用自体心包片或人工补片材料修补。术中避免损伤主动脉瓣和房室传导束。

介入封堵（X线引导）和经胸封堵（超声引导）是治疗室间隔缺损的新方法，具有创伤小、恢

复快等优点，但目前仅适用于严格选择的病例，远期效果尚待进一步评估。