结肠癌（coloncancer）是胃肠道中常见的恶性肿瘤，我国以41～65岁人群发病率高。近20年来尤其在大城市，发病率明显上升，且有结肠癌多于直肠癌的趋势。从病因看半数以上来自

腺瘤癌变，从形态学上可见到增生、腺瘤及癌变各阶段（图37-11）以及相应的染色体改变。随分子生物学技术的发展，同时存在的不同的基因表达亦渐被认识，从中明确癌的发生发展是一个多步骤、多阶段及多基因参与的细胞遗传性疾病。

从腺瘤到癌的演变过程约经历10～15年，在此癌变过程中，遗传突变包括癌基因激活（K-ras、c-myc、EGFR）、抑癌基因失活（APC、DCC、P53）、错配修复基因突变（HMSHI、HLH1、PMS1、PMS2、GTBP）及基因过度表达（COX-2、CD44v）。APC基因失活致杂合性缺失，APC/β-catenin通路启动促成腺瘤进程；错配修复基因突变致基因不稳定，可出现遗传性非息肉病结肠癌（hereditorynonpolyposiscoloncancer，HNPCC）综合征。

结肠癌病因虽未明确，但其相关的高危因素逐渐被认识，如过多的动物脂肪及动物蛋白饮食，缺乏新鲜蔬菜及纤维素食品；缺乏适度的体力活动。遗传易感性在结肠癌的发病中也具有重要地位，如遗传性非息肉性结肠癌的错配修复基因突变携带者的家族成员，应视为结肠癌的一组高危人群。有些病如家族性肠息肉病，已被公认为癌前期病变；结肠腺瘤、溃疡性结肠炎以及结肠血吸虫病肉芽肿，与结肠癌的发生有较密切的关系。