在肠道广泛出现数目多于100颗的息肉，并具有其特殊临床表现，称为息肉病，目前进行APC、MUTYH、MMR基因检测，大多可作出遗传性诊断。常见有：

1．色素沉着息肉综合征（Peutz-Jeghers综合征）以青少年多见，常有家族史，可癌变，属于错构瘤一类。多发性息肉可出现在全部消化道，以小肠为最多见，占64%。在口唇及其周围、口腔黏膜、手掌足趾或手指上有色素沉着，呈黑斑，也可为棕黄色斑。此病由于范围广泛，无法手术根治，当并发肠道大出血或肠套叠时，可作部分肠切除术。

2．家族性肠息肉病（familialintestinalpolyposis）又称家族性腺瘤性息肉病（familialadenomatouspolyposis，FAP），与遗传因素有关，由5号染色体长臂上的APC基因突变致病。其特点是婴幼儿期并无息肉，常开始出现于青年时期，癌变的倾向性很大。直肠及结肠常布满腺瘤，极少累及小肠。

3．肠息肉病合并多发性骨瘤和多发性软组织瘤（Gardner综合征）也和遗传因素有关，此病多在30～40岁出现，癌变倾向明显。治疗原则与家族性肠息肉病相同；对肠道外伴发的肿瘤，其处理原则与有同样肿瘤而无肠息肉病者相同。

炎性息肉以治疗原发肠道疾病为主；增生性息肉症状不明显者，不需要特殊治疗。