【治疗与预防】

治疗原则是以替代治疗为主的综合治疗：①加强自我保护，预防损伤出血极为重要；②尽早有效地处理患者出血，避免并发症的发生和发展；③禁用阿司匹林、非甾体类抗炎药及其他可能干扰血小板聚集的药物；④家庭治疗及综合性血友病诊治中心的定期随访；⑤出血严重患者提倡预防治疗。

（一）一般治疗

止血处理见本篇第十四章。

（二）替代疗法

目前血友病的治疗仍以替代疗法为主，即补充缺失的凝血因子，它是防治血友病出血最重要的措施。主要制剂有基因重组的纯化FⅧ、FⅧ浓缩制剂、新鲜冰冻血浆、冷沉淀物（FⅧ浓度较血浆高5～10倍）以及凝血酶原复合物等。

FⅧ及FⅨ的半衰期分别为8～12小时及18～24小时，故补充FⅧ需连续静脉滴注或每日2次；FⅨ每日1次即可。

FⅧ及FⅨ剂量：每千克体重输注1UFⅧ能使体内FⅧ：C水平提高2%；每千克体重输注1UFⅨ能使体内FⅨ：C水平提高1%。最低止血要求FⅧ：C或FⅨ水平达20%以上，出血严重或欲行中型以上手术者，应使FⅧ或FⅨ活性水平达40%以上。

凝血因子的补充一般可采取下列公式计算：

FⅧ剂量（IU）=体重（kg）×所需提高的活性水平（%）÷2。

FⅨ剂量（IU）=体重（kg）×所需提高的活性水平（%）。

血友病患者反复输注血液制品后会产生FⅧ或FⅨ抑制物，其发生率大约为10%。通过检测患者血浆FⅧ或FⅨ抑制物滴度可确定，主要通过免疫抑制治疗（包括糖皮质激素、静脉注射人免疫球蛋白等）及旁路治疗来改善出血，后者包括使用凝血酶原复合物及重组人活化因子Ⅶ（rFⅦa）。rFⅦa具有很好的安全性，常用剂量是90μg/kg，每2～3小时静脉注射，直至出血停止。

（三）其他药物治疗

1．去氨加压素（desmopressin，DDAVP）是一种半合成的抗利尿激素，可促进内皮细胞释放储存的vWF和FⅧ。常用剂量为0.3μg/kg，置于30～50ml生理盐水内快速滴入，每12小时1次。

2．抗纤溶药物通过保护已形成的纤维蛋白凝块不被溶解而发挥止血作用。常用的有氨基己酸和氨甲环酸等。但有泌尿系出血和休克、肾功能不全时慎用或禁用纤溶抑制品。

（四）家庭治疗

血友病患者的家庭治疗在国外已广泛应用。除有抗FⅧ：C抗体、病情不稳定、小于3岁的患儿外，均可安排家庭治疗。血友病患者及其家属应接受有关疾病的病理、生理、诊断及治疗知识的教育，家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外，还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学、物理治疗以及艾滋病和病毒性肝炎的预防知识等。

（五）外科治疗

有关节出血者应在替代治疗的同时，进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者，可在补充足量FⅧ或FⅨ的前提下，行关节成型或人工关节置换术。

（六）基因疗法

已有实验研究成功将FⅧ及FⅨ合成的正常基因，通过载体以直接或间接方式转导入动物模型体内，以纠正血友病的基因缺陷，生成具有生物活性的FⅧ或FⅨ。但应用于临床有待进一步的探索和研究。

（七）预防

由于本病目前尚无根治方法，因此预防更为重要。血友病的出血多数与损伤有关，预防损伤是防止出血的重要措施之一，医务人员应向患者家属、学校、工作单位及本人介绍有关血友病出血的预防知识。对活动性出血的患者，应限制其活动范围和活动强度。一般血友病患者，应避免剧烈或易致损伤的活动、运动及工作，减少出血的危险；建立遗传咨询，严格婚前检查，加强产前诊断，是减少血友病发生的重要方法。